燃石医学公司简介：中国肿瘤基因检测与伴随诊断领域的创新引领者
燃石医学（BurninMed）成立于2013年，总部位于广州，是中国最早从事高通量基因测序（NGS）临床应用的公司之一，专注于肿瘤精准医疗领域，提供覆盖检测技术研发、伴随诊断试剂注册、临床服务与数据解读的全链条解决方案。
燃石医学（BurninMed）成立于2013年，总部位于广州，是中国最早从事高通量基因测序（NGS）临床应用的公司之一，专注于肿瘤精准医疗领域，提供覆盖检测技术研发、伴随诊断试剂注册、临床服务与数据解读的全链条解决方案。
燃石医学（全称：广州燃石医学检验所有限公司）于2013年由中国科学院院士、著名基因组学专家杨焕明教授团队与海外归国科学家共同创立，2018年完成A轮融资后加速商业化落地，2020年正式登陆香港联合交易所主板（股票代码：01157.HK），成为中国首家以“伴随诊断+检测服务”双轮驱动模式上市的基因检测企业。
燃石医学以“用科学与技术推动肿瘤精准医疗的普及与可及”为使命，构建了覆盖“科研→临床→产业”的完整生态链，核心业务包括：肿瘤伴随诊断试剂开发与注册、高通量测序检测服务（NGS）、肿瘤早筛与复发监测产品、生物信息学平台建设。
截至2024年，燃石医学已在全国30个省市建立服务网络，合作医疗机构超600家，包括中国医学科学院肿瘤医院、复旦大学附属肿瘤医院、中山大学肿瘤防治中心等顶级三甲医院；累计检测样本量突破200万例，成为国内临床基因检测领域的头部企业。
燃石医学由创始团队、机构投资者及战略合作伙伴共同持股。主要股东包括：红杉资本中国基金、启明创投、信中利资本、国投创新、IDG资本等知名投资机构。公司董事会由医学专家、基因组学科学家、医疗产业高管与财务专家组成，确保技术方向与商业落地的双重稳健性。
2023年，燃石医学完成新一轮战略融资，引入国家绿色发展基金及地方产业引导基金，进一步强化其在肿瘤早筛与泛癌种检测领域的技术储备与临床转化能力。
从初创企业到行业龙头，燃石医学始终以技术创新+临床落地双引擎驱动发展，其发展历程体现了中国分子诊断产业从“引进模仿”到“自主创新”的典型跃迁路径。
燃石医学已构建三大自主知识产权技术平台，覆盖样本处理、测序、生信分析、临床解读全环节：
LexoPlus™平台采用专利分子标签（UMI）与双重纠错技术（Dual-UMI），可实现对低频突变（<0.1% VAF）的精准捕获，尤其适用于液体活检中ctDNA的痕量突变检测。该平台支持FFPE、新鲜组织、血浆、尿液等多种样本类型，文库均一性达95%以上，显著优于行业平均水平（80%~85%）。
应用案例：在一项针对晚期NSCLC患者的液体活检研究中，LexoPlus™对EGFR T790M突变的检测灵敏度达92.3%（vs 组织检测金标准），特异性为98.7%，相关成果发表于《Clinical Chemistry》（2021;67(5):789–801）。
BioScope™平台集成Spark、GATK、FreeBayes等主流算法，结合自研的DeepVariant增强模型，实现变异识别、注释、过滤全流程自动化。系统支持百万级样本并行分析，单样本分析时间≤2小时（WES），数据质量控制点达287项，符合CAP/CLIA国际认证标准。
平台内置中国人群特异性数据库（BurninMed-CHN），包含12万+中国肿瘤患者基因组数据，显著提升变异临床意义判读准确性——尤其对亚洲人群高频突变（如EGFR L858R、EXON 19缺失）的识别率提升18.6%。
OncoInsight™系统整合NCCN指南、ESMO共识、FDA/EMA/NMPA批准信息、临床试验数据库（ClinicalTrials.gov）及文献证据库（PubMed），采用“三级证据分级体系”输出临床建议：① FDA/NMPA批准的伴随诊断适应症；② NCCN/ESMO推荐的治疗策略；③ 临床试验入组机会。
系统已服务超500家医院，日均处理报告2000+份，平均报告生成时间≤4小时（含临床医生复核），支持与HIS/LIS系统无缝对接。
此外，燃石医学还自主研发了液体活检富集技术（LC-NGS）与甲基化捕获技术（Methyl-Seq），在早筛领域取得突破性进展：2023年发布的“PanScan”产品可同时检测8种常见癌种（肺癌、结直肠癌、肝癌、胃癌、食管癌、胰腺癌、卵巢癌、乳腺癌）的ctDNA突变与甲基化标志物，灵敏度达78.4%（I期患者），特异性99.2%。
| 产品名称 | 检测基因 | 适应症 | 样本类型 | 获批时间 |
|---|---|---|---|---|
| 肺癌伴随诊断试剂盒（NGS法） | EGFR/ALK/ROS1/BRAF/KRAS/MET/RET/HER2 | 晚期非小细胞肺癌 | FFPE组织 | 2019年 |
| 结直肠癌伴随诊断试剂盒（PCR法） | KRAS/NRAS/BRAF | 晚期结直肠癌 | FFPE组织 | 2020年 |
| 卵巢癌伴随诊断试剂盒（NGS法） | BRCA1/BRCA2/HRD相关基因 | 上皮性卵巢癌 | FFPE组织 | 2022年 |
注：所有试剂盒均通过国家药监局（NMPA）审核，检测性能符合《肿瘤高通量测序检测技术指南（2022试行）》要求。
PanScan™：基于多组学（突变+甲基化+片段组）的泛癌种早筛检测，适用于40岁以上高危人群（吸烟史、家族史、慢性炎症患者）。临床验证数据显示：
• 检出率：I期78.4%，II期89.2%，III期95.6%，IV期98.1%
• 特异性：99.2%（1000例健康对照）
• 阳性预测值（PPV）：61.3%（基于独立验证队列）
燃石医学开放“OncoData Platform”，为合作机构提供：
• 基因组数据存储与管理（符合等保三级标准）
• 在线报告系统（支持PDF/HTML/JSON多格式）
• 私有化部署生信分析模块
• 临床决策支持（CDS）API接口
燃石医学坚持“以临床需求为导向”，与全国顶级医疗机构共建联合实验室，推动基因检测标准化与规范化：
截至2024年，燃石医学累计发表SCI论文127篇，其中影响因子>20分的12篇，包括《Nature Communications》《Journal of Clinical Oncology》《Clinical Cancer Research》等顶级期刊；主导或参与制定行业标准/指南11项，包括《液体活检在肿瘤临床应用的专家共识（2023版）》。
某三甲医院开展“EGFR-TKI治疗动态监测”项目，使用燃石X-Panel Liquid检测126例晚期NSCLC患者治疗中ctDNA动态变化。结果显示：
• T790M突变出现中位时间为10.2个月（95%CI: 8.7–11.6）
• ctDNA清除患者中位PFS显著长于未清除者（14.3 vs 6.8个月, HR=0.31, p<0.001）
• 基线ctDNA载量与基线肿瘤负荷呈正相关（r=0.72, p<0.001）
该研究被《Therapeutic Advances in Medical Oncology》收录（2023;15:175883562311654）。
燃石医学严格遵循国家《医疗机构临床实验室管理办法》《肿瘤高通量测序检测技术指南》及ISO 15189、CAP、CLIA标准，构建多层质控体系：
在2023年国家卫健委临检中心组织的室间质评中，燃石医学在“NGS检测EGFR/ALK/ROS1”项目中获得满分；在“液体活检ctDNA突变检测”项目中准确率位列全国前三。
公司建立“双盲复核机制”与“专家仲裁制度”，对疑难样本实施三级审核（技术员→生信工程师→临床专家），确保报告零差错。
燃石医学不仅关注技术先进性，更致力于降低检测成本、提升可及性：
在学术推广方面，燃石医学连续6年主办“中国肿瘤基因检测大会”（CGC），成为国内规模最大的分子诊断专业会议；2023年发起“肿瘤精准医疗白皮书”编制工作，联合50家机构共同撰写，为政策制定提供数据支持。
以下整理了网民最常搜索的10个问题，由燃石医学临床专家团队提供权威解答：
是。燃石医学于2020年6月12日在香港联合交易所主板上市，股票代码：01157.HK，英文名称：BurninMed Limited。截至2024年6月，市值约45亿港元。
任何检测均存在技术局限性。燃石医学采用多重质控（样本QC→文库QC→测序QC→生信QC→报告QC），将假阳性率控制在<0.5%，假阴性率<3%（基于已知阳性样本验证）。但受样本质量（如FFPE样本降解）、肿瘤异质性、检测下限（LOD）等因素影响，仍可能出现漏检。建议：
• 对于阴性结果但临床高度怀疑者，可复检或改用组织检测；
• 检测前提供完整临床信息（影像、病理、既往治疗）有助于提高判读准确性。
燃石医学的伴随诊断检测结果可直接用于指导靶向治疗选择（如EGFR突变用奥希替尼），但不能单独作为手术或放化疗依据。临床决策需结合：
• 影像学（CT/MRI/PET-CT）评估肿瘤分期
• 病理报告（组织学类型、分化程度）
• 患者体能状态（PS评分）
• 多学科会诊（MDT）意见
建议在肿瘤中心接受规范诊疗。
各有优劣：
液体活检优势：无创、可动态监测、避免组织活检风险；适用于无法获取组织样本者。
局限性：可能漏检低肿瘤负荷患者（如I期）、脑转移患者（血脑屏障阻挡ctDNA释放）；无法提供肿瘤组织学信息。
临床建议：
• 初诊患者首选组织检测（金标准）；
• 组织不足/无法活检时，用液体活检替代；
• 治疗中监测、耐药机制研究，优先用液体活检。
这些是免疫治疗与PARP抑制剂疗效预测的关键生物标志物：
• TMB（肿瘤突变负荷）：指每百万碱基中体细胞突变数量。TMB-H（≥10 mut/Mb）患者接受PD-1抑制剂客观缓解率更高（如KEYNOTE-158研究：TMB-H组ORR=29% vs TMB-L组=6%）。
• MSI（微卫星不稳定性）：MMR基因缺陷导致DNA复制错误累积。MSI-H/dMMR是帕博利珠单抗获批的首个组织agnostic适应症（2017年FDA批准）。
• HRD（同源重组缺陷）：BRCA1/2突变或其他HR通路基因异常。HRD阳性患者对PARP抑制剂（如奥拉帕利）敏感（SOLO1研究：中位PFS延长3年）。
燃石X-Panel Pan-Cancer可同步检测TMB、MSI、HRD，为免疫与靶向治疗提供综合指导。
常规检测周期：
• 组织检测（X-Panel Lung）：5–7个工作日
• 液体活检（X-Panel Liquid）：7–10个工作日
加急服务：部分合作医院提供“48小时加急”（加收30%费用），适用于重症患者急需用药决策的情况。需提前预约并经临床主任批准。
2024年市场均价：
• 单基因检测（如EGFR）：300–600元
• 小panel（10–50基因）：1500–2500元
• 大panel（>200基因）：4000–6000元
• 液体活检：3000–5000元
医保政策：
• 广东、江苏、浙江、上海等12省市已将“EGFR/ALK/ROS1检测”纳入医保报销（报销比例50%–70%）；
• 公益项目可申请减免（如“燃石惠检”计划，年收入<10万元患者可申请全免）；
• 建议检测前咨询医院医保办或燃石医学客服（400-820-6655）。
组织检测：
• 无需空腹，但需提供足量FFPE组织块（≥5张切片，每张5μm，面积≥50mm²）；
• 避免使用含EDTA的抗凝管运输组织（影响DNA质量）；
液体活检：
• 需空腹8小时，采血前3天避免高脂饮食；
• 采血管为EDTA管（10mL全血），4℃运输，24小时内送达；
• 近期手术、放疗、输血可能影响结果，需告知实验室。
建议按以下流程处理：
① 确认报告真实性：通过“燃石医学”微信公众号扫码验真；
② 携带原始报告至合作医院肿瘤科门诊；
③ 医生结合临床判断是否需复检或补充检测；
④ 若检出驱动突变，可参考《NCCN指南》选择靶向治疗；
⑤ 若为VUS（意义未明变异），建议家系成员检测或等待文献更新；
⑥ 可申请燃石医学“临床咨询会诊”（免费，需预约）。
三者定位不同：
• 燃石医学：专注肿瘤精准医疗，以伴随诊断研发与临床NGS检测为核心，技术壁垒高，服务三甲医院；
• 华大基因：覆盖出生缺陷、肿瘤、感染、慢病全领域，强项在出生缺陷筛查（无创产前）与科研服务；
• 金域医学：医学检验第三方龙头，以常规病理、免疫、生化检测为主，NGS为补充。
选择建议：
• 肿瘤靶向治疗指导 → 优先燃石医学（伴随诊断资质全）；
• 遗传性肿瘤筛查 → 燃石或华大（均有Panel）；
• 大规模筛查/体检 → 金域医学性价比更高。
地址：广东省广州市黄埔区科学城香山路19号燃石大厦
电话：020-8251 6666
客服热线：400-820-6655
邮箱：info@burninmed.com
官网：https://www.burninmed.com
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| 成都 | 高新区天府大道中段天府国际金融中心 | 028-6155 9999 |
合作咨询：如需建立检测服务合作，请发送邮件至 bd@burninmed.com，注明机构名称、合作意向与联系人信息，我们将在3个工作日内回复。